Genetik ma’lumotlaringizni yuqori aniqlik, ishonchlilik va to‘liq maxfiylik bilan taqdim etamiz!
Genetik ma’lumotlaringizni yuqori aniqlik, ishonchlilik va to‘liq maxfiylik bilan taqdim etamiz!
Xromosoma — bu hujayra yadrosidagi DNKni maxsus oqsillar bilan o‘ralgan va tartiblangan tuzilmadir. Sog‘lom insonning hujayralarida ota-onadan meros bo‘lgan jami 46 ta xromosoma mavjud: 44 ta avtosomal xromosoma va 2 ta jinsiy xromosoma (X va Y). Ayollarda jinsiy xromosomalar XX, erkaklarda esa XY shaklida bo‘ladi. Xromosomalardagi tuzilish yoki sonli o‘zgarishlar turli kasalliklar va rivojlanish buzilishlariga sabab bo‘lishi mumkin.
Xromosoma tahlili (kariotip tahlili) — insonning xromosomalar soni va tuzilishini o‘rganishdir. Bu tahlil yordamida sog‘ligida muammo bo’lgan insonlarda turli anomaliyalar aniqlanishi mumkin. Bunday anomaliyalar o‘sish, rivojlanish, organ funksiyalari yoki reproduktiv salomatlikka ta’sir ko‘rsatadi.
Eng ko‘p uchraydigan xromosoma kasalliklari
• Down sindromi (Trizomiya 21)
• Klinefelter sindromi (47,XXY)
• Turner sindromi
• Erkak yoki ayollarda infertilite (homilador bo‘la olmaslik)
• Takroriy tushirishlar (abortlar)
• Jinsiy anomaliyalar
• Aqliy rivojlanishdagi buzilishlar
• Bo‘y yoki bosh rivojlanishidagi muammolar
• Leykoz va boshqa genetik xavf holatlari
Tahlil odatda qon namunasi yoki boshqa hujayra manbalarida amalga oshiriladi:
• Sirt hujayralari
• Amniotik suyuqlik (AS)
• Xorion villus namunasi (CVS)
• Plasenta qon namunasi (KS)
Ayollarda tavsiya etilgan ikki yoki uchta tahlil, xavf mavjudligi yoki ultrasonografiyada kuzatilgan anomaliyalar (o‘tkazma qalinlik, kistik gigroma, yurak anomaliyasi) aniqlanganda, ota-onadan olingan amniotik suyuqlik yordamida xromosoma tahlili tavsiya etiladi.