Prenatal diagnostika — bu homilaning tug‘ilishdan oldin monogenez kasalliklari yoki xromosoma anomaliyalariga bog‘liq muammolarini aniqlash jarayonidir. Ushbu usulning eng muhim afzalligi shundaki, anomaliyalar homilaning erta muddatlarida yuqori aniqlik bilan aniqlanishi mumkin.
• Sitogenetik testlar — xromosomlar darajasida baholash
• Molekulyar genetik testlar — DNK darajasidagi analizlar (PGT, microarray, FISH va boshqalar)
Prenatal diagnostika quyidagi imkoniyatlarni beradi:
• Kasallik mavjud bo‘lsa, tug‘ilishdan oldin yoki tug‘ilgandan so‘ng davolashni rejalashtirish
• Xavfli homilalarni aniqlash va homilador ayollarga mos tavsiyalar berish
• Homiladorlikda irsiy kasalliklar xavfini baholash
Homilaning xavf darajasi birinchi bosqichda ayol tibbiyot mutaxassislari tomonidan oilaviy tarix va fetal ultrasonografiya natijalari asosida aniqlanadi. Agar homilada ko‘rsatma yoki xavf omili mavjud bo‘lsa, ayol genetik maslahatga yo‘naltiriladi. Xromosoma anomaliyasi yoki anormal ultrasonografik ko‘rsatmalar mavjud bo‘lsa, prenatal diagnostika tavsiya etiladi.
• Amniosentez: Amnion suyuqligidan namunalar olinadi va tahlil qilinadi
• Korion villus biopsiyasi (CVS): Platsentadagi korion villuslari ultrason nazorati ostida olinadı va tahlil qilinadi
• Fetal qon namunasi: Ultrason nazorati ostida homiladan olingan qon namunasi tahlil qilinadi
Bugungi kunda prenatal diagnostika genetik kasalliklarni oldini olish va sog‘lom bolalar dunyoga kelishini ta’minlashda muhim vosita hisoblanadi. Ushbu usullar yordamida homilaning sog‘lomligi yuqori aniqlik bilan baholanadi va ota-onalarga to‘g‘ri tavsiyalar beriladi.