Preimplantatsion genetik diagnostika (PGD)

Implantatsiya oldidan genetik tekshiruv (PGT)

Preimplantatsion genetik tekshiruv (PGT) — bu juftlarga genetik kasallik va xromosoma anomaliyalarini oldindan aniqlash orqali sog‘lom bolaga ega bo‘lish imkoniyatini beruvchi IVF jarayonidagi ilg‘or diagnostika usulidir. IVF orqali olingan embrionlar laboratoriya sharoitida yetishtiriladi va 3–5 kunlik yoki sifatli embrionlardan kichik biopsiya olinadi. Ushbu namunalar PGT testi orqali tahlil qilinadi. Natijalarga ko‘ra, genetik va tuzilma jihatdan normal, ma’lum kasalliklarni o‘zida ko‘rsatmaydigan embrionlar tanlanadi va ona uterusiga transfer qilinadi yoki muzlatiladi, shunday qilib genetik jihatdan sog‘lom homilani boshlash imkoniyati yaratiladi.

PGT qachon va kimlarga tavsiya etiladi?

• Genetik kasallik xavfi mavjud bo‘lgan juftlar (masalan: Mukus fibrozi, Talasemiya, Gemofiliya, SMA va boshqalar).
• Xromosoma kasallik tarixi mavjud bo‘lgan homilalik yoki bolalik holatlari.
• Xromosoma raqamli anomaliyalar (anevloidiya) xavfi bo‘lgan juftlar.
• Juftlardan birida tuzilma (translokatsiya, inversiya) yoki sonli xromosoma anomaliyasi mavjud bo‘lsa.
• Ikki yoki undan ortiq IVF jarayonlaridan so‘ng homiladorlik hosil bo‘lmagan juftlar.
• Spermada anomaliyalar aniqlangan va erkak infertiliteti mavjud bo‘lsa.
• 36 yosh va undan yuqori yoshdagi ona nomzodlar, chunki fetusta xromosoma anomaliyasi xavfi oshadi.

PGT qanday imkoniyatlar beradi?

• Ona uterusiga eng sifatli va genetik jihatdan normal embrionlarni tanlash imkoniyati.
• IVF muvaffaqiyatini oshiradi va homiladorlik ehtimolini ko‘paytiradi.
• Homiladorlikda genetik kasallik va abort xavfini kamaytiradi.
• Genetik kasallik xavfi bo‘lgan oilalarga sog‘lom bolalar dunyoga kelishini ta’minlaydi.

PGT turlari

• PGT-A: Embrion biopsiyasi yordamida sonli xromosoma anomaliyalarini (anevloidiya) aniqlash uchun ishlatiladi.
• PGT-M: Embrion biopsiyasi yordamida ma’lum bir gen bilan bog‘liq irsiy kasallik mavjud yoki yo‘qligini aniqlash.
• PGT-SR: Embrion biopsiyasi yordamida tuzilma xromosoma anomaliyalarini (translokatsiya, inversiya va boshqa) aniqlash.

PGT usuli juftlarga genetik jihatdan sog‘lom homilani rejalashtirish va IVF natijalarini optimallashtirishda yordam beradi, shuningdek klinik xavflarni kamaytiradi.