Spinal mushak atrofiyasi (SMA)

Spinal mushak atrofiyasi (SMA) tashuvchilarini skrining qilish

Spinal mushak atrofiyasi (SMA) tashuvchilarini skrining qilish — bu SMN1 genidagi o‘zgarishlarni aniqlashga mo‘ljallangan genetik test bo‘lib, u SMA rivojlanishiga javobgar hisoblanadi. Tashuvchilar o‘zlari kasallanmasalar ham, agar ikkala ota-ona ham tashuvchi bo‘lsa, bu mutatsiyani bolalarga o‘tkazishlari mumkin.

Bunday test quyidagilarga imkon beradi

• SMA bilan tug‘iladigan bolaning xavfini aniqlash;
• irsiy kasalliklar va onkologik mutatsiyalarni aniqlash;
• sog‘lom homiladorlikni rejalashtirish va reproduktiv sog‘liq bo‘yicha ongli qarorlar qabul qilish;
• tashuvchilik aniqlanganda o‘z vaqtida genetik maslahat olish.

Bizning laboratoriyamiz molekulyar diagnostikaning zamonaviy usullaridan, jumladan sekvensiya va genlarni miqdoriy tahlildan foydalanib, SMA tashuvchiligini aniq aniqlaydi. Testning aniqligi shifokorlarga va oilalarga mas’uliyatli qarorlar qabul qilishga hamda irsiy kasalliklar xavfini kamaytirishga yordam beradi.