Анализ хромосом (Кариотип)

Что такое хромосома?

Хромосома — это структура в ядре клетки, в которой ДНК обернута и организована специальными белками. В клетках здорового человека присутствует всего 46 хромосом, унаследованных от родителей: 44 аутосомные хромосомы и 2 половые хромосомы (X и Y).
• У женщин половые хромосомы: XX
• У мужчин половые хромосомы: XY

Изменения в структуре или количестве хромосом могут вызывать различные заболевания и нарушения развития.

Что такое анализ хромосом (кариотип)?

Анализ хромосом (кариотип) — это исследование числа и структуры хромосом человека. С помощью этого анализа можно выявить аномалии у людей с проблемами здоровья. Эти аномалии могут влиять на рост, развитие, функции органов или репродуктивное здоровье.

Наиболее распространённые хромосомные заболевания:
• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
• Синдром Тернера

Кому рекомендуется анализ хромосом (кариотип)?

• Мужчинам или женщинам с бесплодием
• При повторных выкидышах
• При половых аномалиях
• При расстройствах умственного развития
• При проблемах с ростом или развитием головы
• При лейкозе и других генетических рисках

Материалы для анализа:

• Кровь
• Клетки слизистой оболочки
• Амниотическая жидкость (АЖ)
• Пробу ворсин хориона (CVS)
• Кровь из плаценты (ПК)

У женщин обычно рекомендуется две или три пробы, а также анализ амниотической жидкости от родителей, если есть риск или при ультразвуковых аномалиях (толщина воротникового пространства, кистозная гигрома, пороки сердца).