Преимплантационная генетическая диагностика (PGD / PGT)

Что такое PGT?

Преимплантационное генетическое тестирование (PGT) — это современный диагностический метод в рамках ЭКО, который позволяет парам заранее выявлять генетические заболевания и хромосомные аномалии, чтобы повысить шанс рождения здорового ребёнка.

Эмбрионы, полученные методом ЭКО, выращиваются в лаборатории, и на 3–5-й день или с качественных эмбрионов берут небольшую биопсию. Эти образцы анализируются с помощью PGT. На основе результатов выбираются генетически нормальные эмбрионы, не несущие определённых заболеваний, которые затем переносятся в матку матери или замораживаются. Это создаёт возможность для рождения генетически здорового ребёнка.

Когда и кому рекомендуется PGT?

• Парам с повышенным риском генетических заболеваний (например, муковисцидоз, талассемия, гемофилия, СМА и др.)
• При истории хромосомных заболеваний у предыдущих беременностей или детей
• Парам с риском числовых хромосомных аномалий (анеуплоидий)
• Если у одного из супругов есть структурные (транслокации, инверсии) или числовые хромосомные аномалии
• Парам, которые не смогли забеременеть после двух или более циклов ЭКО
• При выявленных аномалиях спермы и мужском бесплодии
• Женщинам 36 лет и старше, так как риск хромосомных аномалий у плода увеличивается

Что даёт PGT?

• Возможность выбрать генетически нормальные и качественные эмбрионы для переноса в матку
• Повышает успешность ЭКО и вероятность беременности
• Снижает риск генетических заболеваний и выкидыша
• Позволяет семьям с риском генетических заболеваний иметь здорового ребёнка

Виды PGT

• PGT-A: выявление числовых хромосомных аномалий (анеуплоидий) у эмбриона
• PGT-M: выявление наследственных заболеваний, связанных с определённым геном
• PGT-SR: выявление структурных хромосомных аномалий (транслокации, инверсии и др.)

Метод PGT помогает парам планировать генетически здоровую беременность, оптимизировать результаты ЭКО и снизить клинические риски.