Секвенирование экзома (CES и WES)

Клиническое секвенирование экзома (CES)

Клиническое секвенирование экзома (CES) — это тест на основе технологии нового поколения секвенирования (NGS), который направлен на выявление мутаций в генах экзома, связанных с заболеваниями, исходя только из клинических показаний пациента.

В CES анализируются только гены, связанные с клинической картиной пациента. Иными словами, выбираются гены, известные для определённых заболеваний, и проводится анализ для выявления причин этих заболеваний. Сочетание клинических данных и генетических результатов повышает точность постановки диагноза.

Когда применяется CES?

• Пациенты с комплексной клинической картиной • Новые или ранее не выявленные генетические заболевания
• Пациенты с наследственными заболеваниями в семье
• Пациенты с историей врождённых аномалий, генетических заболеваний или онкологических случаев в семье

Секвенирование всего экзома (WES)

Секвенирование всего экзома (WES) — это метод анализа всех кодирующих экзоны генома с помощью NGS. Экзом составляет лишь 1–2% генома, но около 85% причин заболеваний находятся именно в экзоме.

Анализ всего экзома WES позволяет:
• Увеличить шанс выявления причины заболевания
• Сократить необходимость проведения нескольких генетических тестов
• Сэкономить время и снизить стоимость анализа

Когда применяется WES?

• Пациентам, у которых клинических данных недостаточно для точного диагноза и выбора лечения
• Для выявления новых, ранее не описанных генетических заболеваний
• Для анализа генетических участков, связанных с известными аномалиями

WES анализирует весь экзом, а не только отдельные гены, что позволяет точнее определить причины заболевания и разработать персонализированную стратегию лечения.