Скрининг носителей спинальной мышечной атрофии (SMA)

Скрининг носителей спинальной мышечной атрофии (SMA)

Скрининг носителей спинальной мышечной атрофии (SMA) — это генетическое тестирование, позволяющее выявить людей, которые являются носителями изменений в гене SMN1, отвечающего за развитие SMA. Хотя носители сами не заболевают, они могут передать мутацию детям, если оба родителя являются носителями.

Проведение такого теста позволяет:

• определить риск рождения ребёнка с SMA;
• планировать здоровую беременность и принимать обоснованные решения по репродуктивному здоровью;
• вовремя получить генетическую консультацию при выявлении носительства.

Наша лаборатория использует современные методы молекулярной диагностики, включая секвенирование и количественный анализ генов, чтобы точно определить носительство SMA. Точный результат теста помогает врачам и семьям принимать ответственные решения и снижать риск наследственных заболеваний.